SMA taşıyıcılığının belirleneceği laboratuvarda çalışma başladı

Afiyet Bakanlığı, SMA hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri devretmek, SMA’lı çocuk sahibi olmadan gerekli tedavi yöntemlerini uygulamak için alıştırma başlattı. Bu kapsamda Halk Müziği Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı kuruldu. Irk Sağlığı Genel Müdürlüğü’nde görevli tıbbi kalıtımsal uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, 81 ilde aile sağlığı merkezlerinde çiftlerden alınacak kan örneklerin Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’nda işleneceğini söyledi. Bahsi, “Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık izdivaç sayısı yaklaşık 600 bin civarında. Günde 3-3 bin 500 misal çalışabilecek şekilde tasarlandı laboratuvar. Her ilden haftanın açıklanmış günleri gelecek numuneler. Dolasıyla günlük 3 bin civarında mesela rahatlıkla çalışılabileceği bir laboratuvar ortamı oluşturuldu” dedi.

‘İLK BİREYDE TAŞIYICILIK ÇIKARSA EŞİ DE TARAMAYA ALINACAK’

Doç. Dr. Bahsi, tarama programını anlatarak, “Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden erkek olandan bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan bu laboratuvara ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonradan birincil DNA eldesi yapılacak. Ardından bir PCR hazırlığı ve ‘real-time PCR örneği’ dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar çözümleme edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar sisteme girilecek ve aile sağlığı merkezlerinde hekimler bunları sistemden görecekler ve çiftleri bu yönde bilgilendirecekler. Eğer erkek bireylerde, taranan birincil bireyde; taşıyıcılık çıkarsa ardından eşi de tarama programına dahil edilecek” diye konuştu.

GENETİK SEÇİMLİ TÜP BEBEK İMKANI

Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise eşte de taşıyıcılık saptama edilirse çiftin taşıyıcı olma durumunun ortaya çıkacağını kaydederek, “Bu sefer Kalıtımsal Hastalıklar Değerleme Merkezi’ne gitmeleri için bir randevu oluşturulacak ve Kalıtımsal Hastalıklar Değerleme Merkezi tarafından orada başta tıbbı kalıtımsal hekimleri kadar danışma verilecek. Danışma ardından bu ailelere ‘kalıtımsal tanı’ dediğimiz kalıtımsal seçimli tüp bebek imkanları anlatılacak. Devletimiz genetik tüp bebeği de ödüyor. Tıbbi genetik uzmanlarına başvurduktan daha sonra orada kalıtımsal danışmanlık alacaklar. Bir yol haritası belirlenecek ve bu ailelere ikisinin de taşıyıcı olduğu kesinleştikten sonra tüp bebek imkanıyla dinç bebek sahibi olma imkanı tanınacak. Yeniden beklenmeyen bir gebelik laf konusu olursa prenatal tanı imkanıyla anne karnından çocuklar SMA’lı bir şekilde doğmadan önce de teşhis alabilecekler” dedi.

‘EŞLERDEN BİRİ TAŞIYICI DEĞİLSE SMA BEKLEMİYORUZ’

Doç. Dr. Ceylan, eşlerden birisi taşıyıcı değilse yüzde 95 ihtimalle SMA’lı çocuk doğmasını beklemediklerini söyleyerek, “Çünkü laboratuvarda biz en sık görülen mutasyonu tarıyoruz. Yüzde 100 kesinliği olan değil yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla bu bir tarama programı. Yüzde 95 güvenirlikli bir tarama yapıyoruz ve bu taramada 2 eşte taşıyıcıcılık saptanırsa çocukları hasta olabileceği için onlara yönelik prenatal teşhis imkanları olacak. Detaylı genetik danışmanlık verildikten sonradan yöntem detaylı anlatıldıktan sonradan tüp bebek tedavisini reddetmeleri için bir neden değil ve reddetmeyeceklerdir, diye de düşünüyorum” diye konuştu.

 

Yorum yapın